Disautonomía Familiar (Síndrome de Riley-Day) y anestesia

Aspectos generales

• Trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo.
• Patrón hereditario autosómico recesivo.
• Más frecuente en personas de ascendencia judía asquenazí.

Síntomas y evolución

• Evidentes desde el nacimiento:  déficit de succión, hipotonía, insensibilidad al dolor.
• Deterioro neurológico con la edad: vómitos frecuentes, neumonía por aspiración recurrente, retraso del desarrollo ponderoestatural, marcha inestable, escoliosis.
• Crisis disautónomas en respuesta al estrés: labilidad hemodinámica, diaforesis excesiva, taquicardia o bradicardia, lesiones cutáneas eritematosas.

Tratamiento y pronóstico

• No hay tratamiento curativo.
• Elevada morbilidad y mortalidad, con un 50% de probabilidad de supervivencia a los 40 años.
• Tratamiento sintomático y de soporte: nutrición por gastrostomía, fundoplicatura para reducir riesgo de broncoaspiración, hidratación adecuada, tratamiento con fludrocortisona para disminuir tendencia a hipotensión ortostática.
• Intervenciones para corregir problemas traumatológicos.

Manejo anestésico

• Complicado por tendencia a la inestabilidad hemodinámica y la elevada sensibilidad a fármacos.
• Realizar ECG preoperatorio por riesgo de intervalo QT prolongado.
• Asegurar una buena hidratación preoperatoria.
• Administrar mineralocorticoides.
• Mantener al paciente tranquilo, premedicar con midazolam como ansiolítico
• Inducción de secuencia rápida para reflujo gastroesofágico.
• Valorar monitorización arterial invasiva.
• Evitar fármacos que prolonguen el intervalo QT.
• Ajuste cuidadoso de dosis de vasopresores.
• Mantener normocapnia.
• Asegurar protección ocular debido a alteración de la secreción lagrimal.

Postoperatorio

• Planificación cuidadosa del despertar de la anestesia.
• Ajustar la dosis de opioides o realizar anestesia regional para proporcionar un control adecuado del dolor.
• Previsión de apnea e hipoxia.
• Reversión de relajantes musculares.
• Prevención de neumonía por aspiración y complicaciones pulmonares.
• Tratamiento de náuseas y vómitos postoperatorios con antieméticos.

Literatura recomendada

• Palma JA, Norcliffe-Kaufmann L, Fuente-Mora C, et al. Current treatments in familial dysautonomia. Expert Opin Pharmacother. 2014 Dec;15(18):2653-71. doi: 10.1517/14656566.2014.970530. Epub 2014 Oct 17. PMID: 25323828; PMCID: PMC4236240.
• González-Duarte A, Cotrina-Vidal M, Kaufmann H, et al. Familial dysautonomia. Clin Auton Res. 2023 Jun;33(3):269-280. doi: 10.1007/s10286-023-00941-1. Epub 2023 May 19. PMID: 37204536.

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