1. Respuesta correcta: 1c. 50%. La probabilidad de supervivencia hasta los 40 años para personas con disautonomía familiar es de aproximadamente un 50%. Esto refleja la alta morbilidad y mortalidad asociada con esta enfermedad.
2. Respuesta correcta: 2c. Judíos asquenazí. La disautonomía familiar es más frecuente en personas de ascendencia judía asquenazí. Esto se debe a la mayor prevalencia del gen mutado en esta población específica.
3. Respuesta Correcta: 3d. Hiperalgesia. Los pacientes con disautonomía familiar generalmente muestran una falta de respuesta a los estímulos dolorosos. Las crisis disautónomas, labilidad hemodinámica, taquicardia y lesiones cutáneas eritematosas son características clínicas distintivas de esta enfermedad.
4. Respuesta correcta: 4d. Autosómico recesivo. La disautonomía familiar se transmite con un patrón hereditario autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que exista una probabilidad de que sus hijos hereden la enfermedad.
5. Respuesta correcta: 5d. Hipertermia. La hipertermia no es un síntoma de la disautonomía familiar. Los síntomas típicos incluyen déficit de succión, hipotonía, insensibilidad al dolor, y en etapas más avanzadas, vómitos frecuentes y otros problemas neurológicos.
6. Respuesta correcta: 6d. Monitorización cardiovascular. La monitorización hemodinámica intraoperatoria es esencial en el manejo anestésico de pacientes con disautonomía familiar, debido a su inestabilidad cardiovascular y riesgo de complicaciones como bradicardia o asistolia.
7. Respuesta correcta: 7d. Abrasiones corneales. Los pacientes con disautonomía familiar tienen un mayor riesgo de sufrir abrasiones corneales durante la cirugía debido a la alteración de la secreción lagrimal. Por lo tanto, es importante proporcionar una protección ocular adecuada.
8. Respuesta correcta: 8c. Respuesta atenuada a la hipoxia. En pacientes con disautonomía familiar, hay una preocupación específica relacionada con una respuesta respiratoria atenuada a la hipoxia. Esto requiere una monitorización y manejo cuidadoso para prevenir períodos de apnea e hipoxia durante y después de la anestesia.
9. Respuesta correcta: 9b. Crisis de vómito hipertensivo. Las crisis de vómito hipertensivo son una característica distintiva de la disautonomía familiar, causadas por la liberación descontrolada de catecolaminas.
10. Respuesta correcta: 10c. Carbidopa. La carbidopa ha demostrado ser efectiva en reducir náuseas y vómitos en pacientes con disautonomía familiar, sin los efectos secundarios de sedación o depresión respiratoria.
11. Respuesta correcta: 11d. La exacerbación de la hipotensión con el tratamiento. El manejo de la hipertensión en pacientes con disautonomía familiar es desafiante debido a que el tratamiento agresivo puede exacerbar la hipotensión.
12. Respuesta correcta: 12 c. Aceleración del daño renal. El tratamiento prolongado con fludrocortisona en pacientes con disautonomía familiar puede acelerar el daño renal.
13. Respuesta correcta: 13c. Colocación de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG). La colocación de una PEG se utiliza para manejar la disfagia neurogénica y los problemas de alimentación en pacientes con disautonomía familiar.
14. Respuesta correcta: 14c. Patrón de enfermedad pulmonar restrictiva. Las pruebas de función pulmonar en pacientes con disautonomía familiar suelen mostrar un patrón de enfermedad pulmonar restrictiva.
15. Respuesta correcta: 15a. Kinetina. La kinetina ha demostrado ser prometedora en el aumento de los niveles de IKAP (ELP-1), lo que podría mejorar el manejo de disautonomía familiar.
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