1. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía infantil más común, con una incidencia de 1 en 3,500 nacimientos masculinos.
2. El gen DMD, localizado en el cromosoma X, codifica la proteína distrofina, ausente en pacientes con DMD.
3. La distrofia muscular de Becker (BMD) tiene una incidencia de 1 en 18,000 nacimientos masculinos.
4. En la distrofia de Duchenne, los primeros síntomas suelen aparecer antes de los 5 años de edad.
5. La debilidad muscular en la distrofia de Duchenne comienza en las extremidades inferiores y progresa hacia los músculos proximales.
6. La capacidad vital forzada (CVF) inferior al 50% en pacientes con DMD es un indicador de riesgo elevado de complicaciones respiratorias postoperatorias.
7. En pacientes con DMD, la cardiomiopatía dilatada es común y a menudo se presenta en la adolescencia.
8. La distrofia miotónica tipo 1 (DM-1), también conocida como enfermedad de Steinert, es una distrofia multisistémica.
9. El gen DMPK, en la distrofia miotónica tipo 1, presenta una expansión de tripletes CTG que causa la enfermedad.
10. En DM-1, las complicaciones cardíacas incluyen arritmias y bloqueos de la conducción.
11. El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía aguda que a menudo sigue a una infección viral.
12. La incidencia del síndrome de Guillain-Barré es de aproximadamente 1 a 2 casos por cada 100,000 personas al año.
13. El síndrome de Guillain-Barré puede desencadenar insuficiencia respiratoria debido a la parálisis de los músculos respiratorios.
14. El tratamiento para el síndrome de Guillain-Barré incluye inmunoglobulina intravenosa y plasmaféresis.
15. La hipertermia maligna (HM) es una complicación anestésica asociada a mutaciones en el gen RYR1.
16. El uso de succinilcolina en pacientes susceptibles a HM puede desencadenar una crisis de hipertermia.
17. El dantroleno es el tratamiento de elección para las crisis de hipertermia maligna.
18. La dosis inicial de dantroleno para tratar la HM es de 2.5 mg/kg.
19. La distrofia miotónica tipo 2 (DM-2) tiene una evolución más lenta que la DM-1.
20. En DM-1, el fenómeno de anticipación significa que la enfermedad empeora y se presenta a edades más tempranas en cada generación.
21. El síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria que afecta los nervios periféricos.
22. El tipo 1 de CMT es una neuropatía desmielinizante, mientras que el tipo 2 es axonal.
23. Los pacientes con CMT tienen un alto riesgo de compresión nerviosa durante las cirugías debido a la pérdida de sensibilidad.
24. La prevalencia de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es de aproximadamente 40 por cada 100,000 personas.
25. La monitorización de CO₂ al final de la espiración es clave para detectar tempranamente una crisis de HM intraoperatoria.
26. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta los músculos de la cara, hombros y parte superior del brazo.
27. La distrofia muscular de Duchenne es de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
28. La prueba genética es esencial para el diagnóstico de distrofias musculares ligadas al X, como DMD y BMD.
29. Los pacientes con DMD suelen perder la capacidad de caminar alrededor de los 12 años.
30. En DM-1, el bloqueo AV y la prolongación de PR son predictores de riesgo de muerte súbita.
31. El manejo anestésico en pacientes con esclerosis múltiple debe evitar la anestesia intradural, que aumenta el riesgo de exacerbaciones.
32. La esclerosis múltiple afecta principalmente a mujeres y suele manifestarse entre los 20 y 40 años.
33. El síndrome de Guillain-Barré tiene una mortalidad de hasta un 10% en los casos más graves.
34. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tiene una incidencia de 2 por cada 100,000 personas y afecta más a hombres.
35. Los pacientes con ELA presentan hipersensibilidad a sedantes e hipnóticos, aumentando el riesgo de depresión respiratoria.
36. La distrofia miotónica tipo 1 afecta el sistema cardiovascular, respiratorio y endocrino.
37. En la hipertermia maligna, se observa un aumento rápido de CO₂ espirado como primer signo de crisis.
38. En casos de DMD, la fracción de eyección reducida es un indicador de insuficiencia cardíaca.
39. Los pacientes con distrofia miotónica requieren ECG anual debido al riesgo de arritmias.
40. En la distrofia de Becker, el inicio de los síntomas puede ser en la adolescencia o adultez temprana.
41. La monitorización neuromuscular continua es esencial en pacientes con miopatías, debido a la respuesta variable a los relajantes.
42. La distrofia facioescapulohumeral es de herencia autosómica dominante y afecta a 1 de cada 20,000 personas.
43. El gen SMCHD1 está implicado en la distrofia facioescapulohumeral tipo 2.
44. La distrofia miotónica tipo 1 afecta a aproximadamente 1 de cada 8,000 a 20,000 personas.
45. El síndrome de Guillain-Barré se caracteriza por debilidad muscular ascendente y puede llevar a parálisis.
46. La miotonía congénita afecta la relajación muscular, especialmente en el caso de la miotonía de Becker y de Thomsen.
47. La distrofia muscular de Duchenne es progresiva y lleva a parálisis y atrofia en las primeras dos décadas de vida.
48. La función respiratoria debe evaluarse preoperatoriamente en todos los pacientes con distrofias musculares.
49. El síndrome de Guillain-Barré afecta a menudo el sistema nervioso autonómico.
50. La distrofia miotónica es una de las causas principales de arritmias en miopatías genéticas.
51. El dantroleno reduce la mortalidad de HM a menos del 10% cuando se administra rápidamente.
52. El bloqueo neuromuscular prolongado es un riesgo en pacientes con miopatías debido a la sensibilidad a los relajantes.
53. La monitorización invasiva es necesaria en pacientes con distrofias avanzadas por el riesgo de inestabilidad hemodinámica.
54. La distrofia miotónica tipo 1 es la distrofia más común en adultos con una prevalencia de 1 en 8,000 a 20,000.
55. En distrofia de Becker, la cardiomiopatía también es frecuente pero menos severa que en DMD.
56. El enfriamiento activo es necesario en el manejo de la hipertermia maligna.
57. La esclerosis múltiple puede exacerbarse con el estrés quirúrgico, fiebre o infecciones.
58. El tratamiento con ocrelizumab ha demostrado reducir las recaídas en esclerosis múltiple.
59. La hipertermia maligna tiene una incidencia de 1 en cada 5,000 a 100,000 anestesias.
60. En esclerosis múltiple, el baclofeno es utilizado para controlar la espasticidad.
61. La ventilación no invasiva (NIV) se recomienda postoperatoriamente en DMD avanzada.
62. Los pacientes con distrofias pueden presentar rabdomiólisis si reciben succinilcolina.
63. El riesgo de paro cardíaco en distrofia de Duchenne es elevado debido a la cardiomiopatía dilatada.
64. La capacidad vital en DMD es un factor crítico de pronóstico respiratorio.
65. La mutación en el gen CLCN1 causa miotonía congénita.
66. Los bloqueantes no despolarizantes son la opción preferida en miopatías para evitar hiperkalemia.
67. Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) presentan disfunción autonómica frecuente.
68. La capacidad vital <30% en DMD indica riesgo de insuficiencia respiratoria postoperatoria.
69. La hipertermia maligna puede ocurrir hasta en 1 de cada 100,000 procedimientos anestésicos.
70. El test de halotano y cafeína es el estándar para diagnosticar susceptibilidad a HM.
71. El uso de anestesia epidural es preferible en EM para evitar recaídas.
72. Los relajantes de acción corta, como remifentanilo, son recomendados en pacientes con miopatías respiratorias.
73. El síndrome de Guillain-Barré afecta el sistema nervioso periférico.
74. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede causar dolor neuropático.
75. Los pacientes con DMD pueden desarrollar insuficiencia respiratoria progresiva en la segunda década.
76. La mutación en el gen SMCHD1 está asociada a la forma FEH2 de la distrofia facioescapulohumeral.
77. La monitorización de potasio es crucial al utilizar bloqueantes neuromusculares en miopatías.
78. La distrofia de Becker tiene una evolución más lenta que la distrofia de Duchenne.
79. La hipertermia maligna requiere el enfriamiento y manejo de electrolitos.
80. La esclerosis múltiple afecta los tractos nerviosos del sistema nervioso central.
81. La distrofia miotónica tipo 1 presenta miotonía y una progresión de síntomas multisistémicos.
82. El síndrome de Guillain-Barré puede afectar la respiración y el ritmo cardíaco.
83. La distrofia miotónica aumenta el riesgo de muerte súbita por arritmias.
84. El síndrome de Guillain-Barré puede producir fluctuaciones hemodinámicas graves.
85. La distrofia muscular de Duchenne es la causa de muerte más frecuente por insuficiencia respiratoria.
86. El tratamiento de HM con dantroleno ha reducido la mortalidad en un 90%.
87. El pronóstico de la esclerosis lateral amiotrófica es de 2-5 años tras el diagnóstico.
88. La distrofia de Duchenne progresa a parálisis de miembros en la segunda década.
89. El tratamiento con neostigmina es desaconsejado en miopatías por riesgo de debilidad exacerbada.
90. La insuficiencia respiratoria postoperatoria es una complicación crítica en DMD.
91. La terapia génica se está explorando como tratamiento futuro para DMD.
92. La distrofia miotónica afecta el ritmo cardíaco, especialmente el sistema de conducción.
93. La distrofia miotónica tipo 2 presenta una evolución menos grave que DM-1.
94. La distrofia de Becker y Duchenne comparten mutaciones en el gen de la distrofina.
95. La hipertermia maligna puede requerir múltiples dosis de dantroleno.
96. La miotonía de Becker es causada por una mutación en el canal de cloro.
97. El protocolo de enfriamiento es crucial en la hipertermia maligna.
98. La espasticidad en EM se trata a menudo con baclofeno o tizanidina.
99. La esclerosis lateral amiotrófica afecta las motoneuronas superiores e inferiores.
100. La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante.
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